Cada 9 de octubre se celebra en Argentina el Día de los Técnicos y Técnicas en Laboratorio de Análisis Clínicos. Dialogamos con Eliana Quintana Vargas, Técnica de nuestro Hospital sobre profesión.
17 de abril: Día Mundial de la Hemofilia
Lunes, Abril 16, 2018
La hemofilia es un trastorno congénito vinculado al cromosoma X, es decir, está ligado al sexo afectando a los varones hijos de mujeres que son portadoras de la enfermedad. Actualmente, en el mundo la padecen alrededor de 400 mil personas.
De acuerdo con la médica hematóloga del hospital, Dra. Virginia Castoldi “La mayoría de los casos son hereditarios, pero también la hemofilia puede ser adquirida cuando el factor VIII está siendo destruido por un anticuerpo, tratándose de un fenómeno inmunológico”.
La hemofilia es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Es provocada por la deficiencia de uno de estos dos factores en el sistema de coagulación, que funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente. Si alguno de ellos falta, la coagulación no se produce correctamente y las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas y dañar la calidad de vida de una persona.
“Los síntomas dependen de la gravedad de la deficiencia, si es severa, moderada o leve. Si es severa la enfermedad puede detectarse desde el nacimiento con hematomas muy grandes como resultado de un pequeño golpe o traumatismo, cuando se quita una pieza dental o se realiza una cirugía y el sangrado es desmedido. La mayoría de los sangrados son internos, es decir, en las articulaciones y músculos”, afirmó Castoldi.
El diagnóstico del tipo de hemofilia (puede ser de tipo A o B) y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica, antecedentes familiares y un análisis de sangre para cuantificar, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
“El tratamiento consiste en reponer el factor que le falta al paciente. Hay dos formas de hacerlo: mediante ´tratamiento profiláxico´ (desde la infancia se coloca el factor vía intravenosa); o ´a demanda´, que implica que ante el sangrado se reponga el factor. Generalmente, les enseñamos a nuestros pacientes a hacerlo ellos mismos, agregó Castoldi.
Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.
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